DESCRIPCION:
Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética.
En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.
PUNTOS CLAVE:
- Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
- Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
- Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica.
INDICE:
Sección I. INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
1. Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias
2. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma
3. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-?B
4. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I
Sección II. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES
5. Fiebre mediterránea familiar
6. Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
7. Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica
8. Síndromes periódicos asociados a criopirina
Sección III. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES
9. Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1
10. Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36
11. Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
12. Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2
13. Interferonopatías
14. Síndrome de Majeed y urticaria vibratora
15. Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia
16. Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2
Sección IV. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES
17. Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
18. Enfermedad de Still del adulto
19. Gota y artritis por pirofosfato cálcico
20. Síndrome de Schnitzler
21. Enfermedad de Behçet
22. Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical
Sección V. SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
23. Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
24. La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
25. Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
26. Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
27. Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
28. Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
