carrito Compra

(0 Productos)

Gastos de envío GRATIS

Solo para España


GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA-9788417844745
  1. Autor:

    Couce

  2. Isbn:

    9788417844745

  3. Páginas:

    152

  4. Año:

    2021

  5. Edición:

    1

  6. Idioma:

    Castellano

  7. Disponibilidad:

    En Stock

Precio s/iva:

27.76 €

26,37  €
Volver

DESCRIPCION:
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.

Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.

INDICE:
1. Cribado de fenilcetonuria
2. Diagnóstico bioquímico y genético molecular
3. Tratamiento dietético del recién nacido y el niño
4. Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria
5. Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa
6. Transición del paciente a la consulta de adultos
7. Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU
8. Afectación ósea
9. Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío
10. Cuidado de la embarazada
11. Fenilcetonuria y deporte
12. Patología asociada a la edad en paciente PKU
13. PKU en situaciones especiales
14. Investigación en el tratamiento de la PKU
15. Situación actual de la fenilcetonuria en España

Autores:
MARÍA LUZ COUCE PICO
Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN

DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria
EVA VENEGAS MORENO
Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocri-nología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

MARÍA FORGA VISA
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona

MONTSERRAT MORALES CONEJO
Unidad de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.



Libreria Médica Berri 2024 ®