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ENFERMEDADES RARAS METABÓLICAS‚ Procedimientos de urgencias y de situaciones de riesgo

ENFERMEDADES  RARAS  METABÓLICAS- Procedimientos de urgencias y de situaciones de riesgo-9788416732135
  1. Autor:

    Aldamiz Echevarria

  2. Isbn:

    9788416732135

  3. Páginas:

    432

  4. Año:

    2017

  5. Edición:

    1

  6. Idioma:

    Castellano

  7. Disponibilidad:

    De 4 a 5 Días

Precio s/iva:

39.90 €

37,91  €
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DESCRIPCION:
Aunque las denominadas Enfermedades Raras Metabolicas (ERM) son entidades cuya historia natural suele ser de carácter crónico-progresivo, las situaciones agudas, como forma de inicio de la enfermedad o como descompensaciones que suceden a lo largo de su curso clínico, marcan el devenir pronóstico de los pacientes. Por ello, aunque habitualmente son expuestas en capítulos aislados y de una manera genérica en los escasos tratados sobre ERM merecen un libro monográfico sobre el tema.

Este libro consta de cuatro apartados (neonatal, pediátrico, de medicina del adulto y procedimientos quirúrgicos) que abarcan toda la problemática urgente de los principales grupos de ERM.

Los editores y autores de los diferentes capítulos tienen una solvencia tanto práctica como docente, demostrada holgadamente en su cotidiano quehacer profesional, y son sobradamente conocidos por sus aportaciones científicas, destacando que todos son referencia nacional e internacional en el complejo mundo de las enfermedades metabólicas.

Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes.

INDICE:
MEDICINA NEONATAL
1. Neonato con sospecha de padecer enfermedad de jarabe de arce (MSUD).
2. Neonato con sospecha de padecer acidemia orgánica.
3. Neonato con sospecha de padecer un defecto de la ß-oxidación de ácidos grasos.
4. Hiperamoniemia neonatal.
5. Neonato con sospecha de padecer un trastorno del ciclo de la urea (UCD).
6. Neonato con acidosis láctica congénita.
7. Hipoglucemia neonatal persistente.
8. Neonato con convulsiones de origen metabólico.
MEDICINA PEDIÁTRICA
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
9. Glucogenosis tipo Ia (déficit de glucosa-6-fosfatasa), tipo Ib (déficit de glucosa-6-fosfato translocasa).
10. Glucogenosis tipo III.
11. Intolerancia hereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B, déficit de fructosa-1,6-bifosfatasa).
12. Déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).
13. Hipoglucemia cetósica idiopática.
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos/cuerpos cetónicos
14. Déficit del transportador de carnitina.
15. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena media: déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y déficit de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT 1).
16. Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT 2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
17. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa).
18. Déficit del metabolismo de los cuerpos cetónicos: déficit de succinil-CoA: acetoacetato transferasa [SCOT, déficit de succinil-CoA: 3-cetoácido (oxoácido) CoA transferasa] y déficit de metilacetoacetato tiolasa (MAT, déficit de ß-cetotiolasa, déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial, déficit de T2 o déficit de 3-oxotiolasa).
Acidemias orgánicas
19. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa).
20. Acidemia isovalérica.
21. Acidemia propiónica.
22. Acidemia metilmalónica.
23. Enfermedad de jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD).
Trastornos del ciclo de la urea
24. Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH (hiperornitinemia, hiperamoniemia, homocitrulinuria), LIP (lisinuria con intolerancia a las proteínas).
25. Trastornos del ciclo de la urea (mitocondrial): déficit de carbamil fosfato sintetasa I (CPS I) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC).
26. Déficit de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS).
27. Trastornos del ciclo de la urea (citosol): citrulinemia tipo I (deficiencia de argininosuccinato sintetasa I, CIT I) y aciduria argininosuccínica (ASA).
28. Deficiencia de citrina.
Episodios sin diagnóstico
29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica.
30. Hipoglucemia recurrente.
MEDICINA DEL ADULTO
31. Glucogenosis tipo I.
32. Glucogenosis tipo III.
33. Trastorno de la oxidación de los ácidos grasos.
34. Defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena media (MCAD).
35. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa).
36. Acidemia metilmalónica.
37. Acidemia propiónica.
38. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD).
39. Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia.
40. Homocistinuria.
PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
41. Anestesia en pacientes con mucopolisacaridosis.
42. Cirugía en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
43. Cirugía en las acidemias orgánicas.
44. Cirugía en trastornos del ciclo de la urea.



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