DESCRIPCION:
Constituye una excelente guía para el medico actualizadoque quiere conjuntar, por un lado, los avances de la biologia molecular con,los mecanismos fisiopatológicos responsables de un cuadro clínico y por otro lado, explicarse y poder asesorar al paciente, familiares o ambos sobre los mecanismos hereditarios implicados en el origen de las cromosomopatías, enfermedades mendelianas o genopatías, padecimientos multifactoriales, entidades producidas por mecanismos no clasicos de transmisión hereditaria como impronta genómica, o bien, patología inducida por teratógenos. Esta obra describe el conocimiento de la historia natural de 75 sindromes que lo conforman, así como las características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnostico de certeza. Pero lo más importante y lo que lo diferencia de otras obras similares, por supuesto no escritas en español, es profundizar en el conocimiento del defecto básico responsable del padecimiento, para de esta manera explicar de manera lógica, la fisiopatogenia del cuadro clínico.
